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 7月24日，山东省妇幼保健院（集团）座谈会暨“山东省遗传病防治专科联盟”成立大会在山东齐河召开。该联盟由山东省妇幼保健院牵头，来自全省各地市48家成员单位加入联盟组织。  日照市妇幼保健院党委书记、院长徐祥文受邀参加了联盟成立大会，同山东省妇幼保健院党委书记郑世存、山东大学齐鲁医学院副院长刘奇迹、山东省妇幼保健院副院长李锋、山东省妇幼保健院医学遗传中心主任俞冬熠及其他五个地市妇幼保健院院长一起开启了山东省遗传病防治专科联盟启动仪式。  山东省妇幼保健院医学遗传中心主任俞冬熠汇报了联盟成立的背景、筹备情况及发展规划。日照市妇幼保健院解萍作为工作一线代表在联盟成立大会上发言。发言结合日常工作，对现阶段遗传病防治工作中面临的困难和挑战进行了阐述，并表示联盟的成立将有助于各成员单位遗传病防治相关学科的建设和发展，有利于预防出生缺陷的发生以及各类遗传病的诊治。  山东省妇幼保健院医学遗传中心主任俞冬熠  日照市妇幼保健院解萍 联盟成立仪式后，召开了联盟第一届第一次理事会会议，讨论通过联盟章程和理事会人员名单，会议选举山东省妇幼保健院医学遗传中心主任俞冬熠为理事长，日照市妇幼保健院解萍等六人为联盟副理事长，山东省妇幼保健院党委书记郑世存为各成员单位副理事长及副理事长单位颁发证书和授牌。   山东省妇幼保健院党委书记郑世存颁发证书和授牌 2019年，日照市卫健委成立日照市出生缺陷综合防治中心，中心设在日照市妇幼保健院。产前筛查与诊断是出生缺陷综合防治的一项重要内容，2006年，原日照市卫生局设立日照市妇幼保健院为全市产前筛查与诊断中心，承担着全市遗传咨询、产前筛查及产前诊断工作。中心自筹建之初，日照市妇幼保健院就高度重视其专科建设，通过高标准、高起点、配备精英人才、购置先进仪器，保证中心高质量、高水平发展。中心通过了山东省产前诊断专家组评审及复审，每年通过数次国家级、省级实验室质量控制测评，并通过多项质量管理体系认证。 中心现设有遗传咨询门诊、产前筛查与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、产前筛查实验室、生化免疫实验室、分子遗传实验室、产前诊断手术室、超声影像室以及信息网络部等。现已经发展成集孕前保健、优生咨询、产前诊断取材、细胞遗传、分子生物、免疫生化等技术于一身，专项从事出生缺陷预防研究的临床诊断中心，为日照市的出生缺陷防治工作做出了积极贡献。 近几年来，在健全的妇幼保健网络支持下，中心产前筛查率已达90%以上。中心接收全市开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。截至目前，中心共进行产前诊断5000余例，确诊21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体疾病300余例，其他遗传性疾病400余例。加入山东省遗传病防治专科联盟，既是对15年来日照市妇幼保健院遗传病防治工作的认可，又标志着日照市妇幼保健院出生缺陷和遗传病防治工作进入到一个新阶段。中心将以此为契机，借助专科联盟平台，让省级乃至国家级优质医疗资源下沉，有效推进日照地区遗传病的防治、诊疗以及患者转诊等工作，为全市出生缺陷综合防治工作做出更大的贡献。 来源：山东省日照市妇幼保健院（公众号） |
