喜讯！日照市优生优育救助项目落户日照市妇幼保健院！

孕育一个健康的宝宝是每个家庭的共同心愿，然而由于染色体异常导致的出生缺陷时有发生。为切实减少此类患儿的出生，提高全市出生人口素质，日照市慈善总会、亚太森博（山东）浆纸有限公司和日照市妇幼保健院共同设立优生优育救助项目，对在日照市妇幼保健院产前诊断中心行染色体微阵列（CMA）基因芯片检测的所有孕妇进行救助。

染色体微阵列（CMA）基因芯片又称为分子核型分析，一次实验可检测包括染色体非整倍体、大片段缺失/重复等多种染色体畸变，同时可检出传统核型分析无法识别的微小结构异常(微缺失/重复、额外标记染色体等)、单亲二体、杂合性缺失、嵌合体等信息，可以检出100kb以上的微小缺失或重复，分辨率较核型分析提高了近1000倍，是一种精确、快捷的染色体分析技术。

一、项目实施范围：

在日照市妇幼保健院产前诊断中心做羊水产前诊断加做染色体微阵列(CMA)基因芯片项目，且夫妇双方或至少一方具有日照市户籍的所有孕妇。

孕妇须符合产前诊断以下条件：1.产前筛查结果为染色体非整倍体高风险的；2.超声提示胎儿发育异常的；3.曾经孕育过染色体异常患儿的；4.预产年龄≥35周岁的；5.夫妇一方为染色体异常的。

二、项目补助标准：

符合上述条件之一的孕妇，经充分告知，由孕妇本人自愿选择产前诊断，同时加做羊水产前诊断染色体微阵列分析(CMA)检测的给予补助1000元/例，剩余费用由个人承担。

三、项目实施时间：

2023年10月16日——2024年10月15日

四、项目咨询电话：

0633-7988857（门诊） 8702592（实验室）。

日照市医学遗传中心简介

日照市医学遗传中心设在日照市妇幼保健院，现已建成集遗传咨询门诊和实验室检测于一体的一级临床科室，具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备，是日照市出生缺陷防治中心、日照市产前筛查与产前诊断中心、日照市新生儿遗传代谢病筛查中心，承担全市产前筛查与产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查及医学遗传性疾病诊治的技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作。

本中心自2022年6月自主开展染色体微阵列（CMA）基因芯片检测项目，填补了我市分子遗传检测领域空白，迄今已检测六百余例，其中产前诊断病例中检出21-三体、13-三体、18-三体、克氏综合征等非整倍体异常胎儿37例，17q12微缺失综合征、22q11.2微缺失综合征、Wolf-Hirschhorn 综合征、Saethre-Chotzen综合征等微缺失微重复病例20例；流产组织中检出21例染色体异常；儿科患者中亦检出Pallister-Killian综合征等罕见病，为相关患者遗传学病因诊断提供了强有力的支持和证据。