名家坐诊 | 本周四遗传学专家来开诊啦！

俞冬熠教授

俞冬熠 

山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任，牵头成立山东省遗传病防治专科联盟。

现兼任全国出生缺陷防治人才培训专家，山东省产前诊断技术指导专家，实验技术组组长，山东省医学会医学遗传与优生学分会副主委，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会主委，中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组委员，中国医师协会遗传医师分会出生缺陷预防专委会委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会产前诊断学组委员，山东省医学会罕见病分会委员等。

为了对遗传性疾病做到早预防、早发现，降低下一代遗传性疾病的发生率，凡有下列情况之一的孕妇，需到遗传咨询门诊（9号门诊）进行咨询：

1. 唐氏筛查临界风险及高风险。

2. 胎儿无创DNA检测高风险。

3. 孕妇年龄达到或超过 35 周岁。

4. 产前诊断咨询及手术（羊膜腔穿刺术）。

5. 羊水过多或者过少。

6. 超声异常，提示胎儿可能患有染色体疾病（如侧脑室增宽、脉络丛囊肿、颅后窝池增大、鼻骨缺失、早孕期NT增厚、中孕期胎儿颈部多分隔水囊瘤、颈部水肿、胸腔积液、室间隔缺损、肠回声增高、脐带囊性包块、单脐动脉、肱骨偏短、股骨偏短、宫内胎儿生长迟缓、脐血流走行异常等）。

7. 筛查发现胎儿发育异常或可疑结构畸形的。

8. 双胎。

9. 妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

10. 不明原因的智力低下的个体。

11. 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史。

12. 既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的。